在日常生活中，如果我们翻开旧相册，往往会感叹岁月在容貌上留下的痕迹。然而，对于一部分人来说，这种变化并非正常的衰老，而是一场由体内悄然进行的“风暴”所导致的、缓慢却显著的“变形记”。眉弓和颧骨凸出、鼻翼增宽、嘴唇增厚、手脚变大……当这些特征在成年后逐渐出现，且越来越不像从前的自己时，我们需要警惕一种罕见的内分泌疾病——肢端肥大症。
什么是肢端肥大症？
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病。简单来说，它是由于我们体内生长激素分泌过多所致。如果在青春期前、骨骺未闭合时发生，会导致巨人症；而在成年人身上，则表现为肢端肥大症。超过95%的肢端肥大症是由垂体生长激素腺瘤引起的。垂体，这个位于大脑底部、仅豌豆大小的腺体，是人体的“内分泌总指挥”。当部分垂体细胞变异形成垂体生长激素腺瘤后，就会不受控制地大量分泌生长激素。过多的生长激素会刺激肝脏产生过量的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）。正是这两种激素的长期过量分泌，共同促进了全身软组织、骨骼和内脏器官的过度生长，最终导致患者出现典型的肢端肥大症表现。
肢端肥大症的发病率较低，在我们国家属于罕见病。根据最新的流行病学数据，其患病率约为（2.8~13.7）/10万，年发病率约为（0.2~1.1）/10万，无明显的性别差异，确诊时中位年龄约为40.5~47.0岁，由于起病隐匿，延迟诊断可长达4.5~9.0年。
展开剩余83%肢端肥大症的临床表现
肢端肥大症的临床表现远不只是外貌的改变。过量生长激素的攻击是全身性的，它会像“温水煮青蛙”一样，逐渐侵蚀多个器官系统的健康。
（一）生长激素和IGF-1过度分泌相关的临床表现
1.外貌与肢体的改变：这是较容易被察觉的变化，也是多数患者就医的起因。由于软组织、软骨和骨骼的增生，患者的面部会变得越来越粗犷，手脚变得宽大厚实。患者可能会发现自己以前的戒指戴不进去了，鞋码也在不断增加。
2.心血管并发症：心血管疾病是肢端肥大症患者最常见的并发症，长期高水平的生长激素会导致心肌肥大、心肌纤维化，最终引发心力衰竭。
3.糖脂代谢异常：生长激素是一种“升糖激素”，它会拮抗胰岛素的作用。因此约20%~56%的肢大患者发生糖尿病，16%~46%的患者存在糖耐量异常；13%~51%的患者出现血脂紊乱。
4.呼吸系统并发症：约60%~80%的患者出现睡眠呼吸暂停，尤其是男性患者多见，这是由于舌体肥厚、上呼吸道软组织增生导致气道变窄。患者常常打鼾响亮，睡眠中反复出现呼吸暂停，导致夜间缺氧、白天嗜睡、精神不振。
5.骨和骨关节系统并发症：过量的激素会刺激关节软骨增生，导致关节软骨退变、骨关节病，常累及肩、膝、髋等大关节，引起疼痛和活动受限。更重要的是，尽管骨骼变粗，但其结构质量却可能下降，导致骨折的风险增加。
6.肿瘤相关并发症：肢端肥大症患者是多种肿瘤的高危人群。研究表明，他们患结肠息肉和结肠癌的风险较正常人增加，因此确诊时通常推荐进行结肠镜检查。此外，甲状腺结节的患病率可高达75%，其中一部分为甲状腺恶性肿瘤，因此定期的甲状腺超声检查也必不可少。
（二）肿瘤压迫所致的症状
约60%的患者会出现不同程度的头痛，这是肿瘤增大牵拉鞍隔所致。当肿瘤向上生长压迫到上方的视神经交叉时，患者会出现典型的双颞侧偏盲，即两只眼睛的外侧视野都看不清，严重者可导致视力下降甚至失明。当肿瘤向两侧侵犯海绵窦时，可能会压迫控制眼球运动的神经，导致复视（看东西重影）、眼睑下垂、眼球活动受限等。
需要做哪些检查？
由于肢端肥大症的进展缓慢，早期诊断往往依赖于患者、家属以及医生的高度警惕。如果您或身边的人出现了上述描述的外貌及身体变化，应及时就医，进行以下检查：
1.生化检查
血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平：这是简便、重要的筛查指标。由于IGF-1在血液中水平稳定，不像生长激素那样呈脉冲式分泌，因此一次测定就能很好地反映体内生长激素的总体分泌状况。IGF-1水平通常会显著升高。
口服葡萄糖生长激素抑制试验：是诊断的核心依据。患者口服75g葡萄糖后，分别在多个时间点抽血检测生长激素。目前国内采用服糖后生长激素谷值≥1ng/mL作为诊断肢端肥大症的标准。
2.影像学检查
垂体磁共振成像（MRI）平扫+增强：一旦生化检查证实存在生长激素过量分泌，就需要进行垂体MRI检查，以寻找病因——垂体腺瘤。MRI可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及其对周围结构（如视交叉、海绵窦）的侵犯情况，是制定治疗方案的关键依据。
3.并发症筛查
确诊后，医生还会建议进行一系列检查来评估病情对身体造成的损害，包括：
心脏评估：心电图、心脏彩超，检查有无心肌肥厚、心功能不全等症状。
代谢评估：血糖、糖化血红蛋白、血脂等。
消化系统评估：结肠镜检查，排除结肠息肉或肿瘤。
呼吸系统评估：多导睡眠监测，明确有无睡眠呼吸暂停。
多管齐下的治疗策略：
肢端肥大症的治疗目标是控制肿瘤生长、使生长激素和IGF-1水平恢复正常（生化缓解）、消除或减轻临床症状、保护垂体功能、降低并发症和死亡率。目前，治疗手段主要包括手术、药物和放疗三种，常需要多种方法联合应用。对于绝大多数患者，特别是肿瘤局限、有希望根治的患者，手术切除是首选治疗方案。内镜下经鼻-蝶窦入路垂体腺瘤切除术这种微创手术利用鼻腔这一自然通道，借助内镜直视下切除肿瘤，体表无切口，创伤小，恢复快。手术的目标是尽可能全切肿瘤，实现生化缓解。对于各种原因无法进行手术治疗、术后未见明显生化缓解、肿瘤残留或复发等情况的患者，也可以使用药物或放疗作为治疗手段。
什么是多学科协作诊疗（MDT）？
肢端肥大症是一种复杂的全身性疾病，其诊治绝非一个科室能够独立完成。它需要神经外科、内分泌内科、放射科、放射治疗科、眼科、病理科等多个学科的专家共同参与，这种模式被称为多学科协作诊疗（MDT）。从术前准备、手术操作、术后并发症管理到长期随访和并发症筛查，MDT团队能为患者提供全生命周期的健康守护。
总结
对于公众而言，增强警惕意识至关重要。当您发现自己的鞋码越来越大、戒指越来越紧、面容越来越粗犷，或者家人抱怨您打鼾声音异常时，请不要简单地将其归结为“发福”或“中年危机”。不妨多问一句自己：这会不会是身体发出的求救信号？及早发现，及时就医，抓住治疗的最佳时机，才能阻止这场隐秘的“变形记”，重获健康的人生。最后，也请记住，如果您或身边的人正在经历这场疾病，寻求一个有经验的神经外科或内分泌内科医生团队，依托MDT模式进行规范化诊治，是走向康复的最坚实一步。
参考资料
1.中国垂体腺瘤协作组. 中国肢端肥大症诊治共识（2021版）[J]. 中华医学杂志,2021,101(27):2115-2126.
本文作者
河北大学附属医院 神经外科三病区
主治医师 赵鹏飞
主任医师 李春晖
责编| 李英硕
审核| 王云 李晓芳 游冀鹏 崔岚
投稿邮箱| hdfyxcb@sina.com
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